臨床研究118

画像検査とRNF213遺伝子検査の融合による閉塞性血管障害の新評価体系の確立

2018年2月9日～2024年3月31日の間に　当科においてもやもや病、または頭蓋内血管狭窄の治療を受けられる方、「片側性もやもや病の進行と遺伝的要因に関する患者登録研究」へご参加された方、およびそのご家族の方へ
―「画像検査とRNF213遺伝子検査の融合による閉塞性血管障害の新評価体系の確立」へご協力のお願い―

１．研究の概要

1) 研究の背景および目的

過去に行った研究の結果、RNF213という遺伝子がもやもや病に関わっていることが分かりました。しかし、病気の全容が解明されたわけではなく、病気の発症や進行を正確に予測するには更なる研究が必要です。また、もやもや病以外の閉塞性脳血管障害については更に多くの不明な点が残されています。

この研究の目的はもやもや病を含めた閉塞性脳血管障害の発症および進行に関わる遺伝子や画像所見を特定することです。発症と進行を正確に予測出来るようになれば、適切な時期に検査や治療を行って、症状の進行を抑えることが出来るようになると期待されています。

2) 予想される医学上の貢献及び研究の意義

この研究を行うことにより、更に正確な診断と早期治療の実現という医学上の貢献がなされることが考えられます。

２．研究の方法

1) 研究対象者

2018年2月9日～2024年3月31日の間に岡山大学病院および共同研究機関でもやもや病、または頭蓋内血管狭窄の治療を受けられた方それぞれ100名ずつ、「片側性もやもや病の進行と遺伝的要因に関する患者登録研究」に参加された方全員、岡山大学病院脳神経外科においては上述の治療を受けられた方約25名、「片側性もやもや病の進行と遺伝的要因に関する患者登録研究」に参加された方27名を研究対象とします。　

2) 研究期間

倫理委員会承認（2020年11月27日）後～2025年3月31日

3) 研究方法

2018年2月9日～2024年3月31日の間に当院においてもやもや病、または頭蓋内血管狭窄の治療を受けられた方で、研究者が診療情報をもとに患者背景・臨床症状・画像所見・治療内容のデータを選び、採血による遺伝子解析の結果と共に分析を行い、発症および進行に関わる遺伝子や画像所見を特定するために調べます。

また「片側性もやもや病の進行と遺伝的要因に関する患者登録研究」に参加された方の臨床情報（京都大学脳神経外科に保管されている情報）と解析結果とも比較分析を行い、予測の精度を高められないか検討を行います。

4) 使用する試料

この研究に使用する試料として、もやもや病、または頭蓋内血管狭窄の方については、通常診療のために来院される際にこの研究について説明をさせていただき、参加の同意をいただけましたら、研究のための採血17ｍｌ（採血が難しい方は口の中の粘膜）を採取させていただき、研究に使用させていただきます。

氏名、生年月日などのあなたを直ちに特定できる情報は削除し使用します。また、あなたの情報が漏洩しないようプライバシーの保護には細心の注意を払います。

5) 使用する情報

この研究に使用する情報として、カルテから以下の情報を抽出し使用させていただきますが、氏名、生年月日などのあなたを直ちに特定できる情報は削除し使用します。また、あなたの情報などが漏洩しないようプライバシーの保護には細心の注意を払います。

• 患者背景（性別、年齢、発症年月日、身長、体重、初診時年齢、診断時年月日、治療開始年月日、生活歴、家族歴、既往歴など）　
• 臨床症状（発症様式、再発の有無、再発児の症状）
• 画像所見（CT・MRI・DSA・SPECT・エコーなど、病変部位、血管病変、異常血管網の有無）
• 治療内容（薬剤、手術の有無、血管内治療、合併症）

また「片側性もやもや病の進行と遺伝的要因に関する患者登録研究」に参加された方の臨床情報（京都大学脳神経外科に保管されている情報）も使用します。

6) 外部への試料・情報の提供

この研究に使用する試料・情報は、以下の共同研究機関に提供させていただきます。提供の際、氏名、生年月日などのあなたを直ちに特定できる情報は削除し、提供させていただきます。

7) 試料・情報の保存、二次利用

この研究に使用した試料・情報は、研究の中止または研究終了後試料は5年間、情報は10年間、研究事務局（京都大学　脳神経外科）・岡山大学脳神経外科（臨床研究棟9階　准教授室）で保存させていただきます。電子情報の場合はパスワード等で制御されたコンピューターに保存し、その他の試料・情報は施錠可能な保管庫に保存します。なお、保存した試料・情報を用いて新たな研究を行う際は、倫理委員会にて承認を得ます。

データベースに登録したデータ、バンクに登録した試料は半永久的に保存致します。

8) 研究計画書および個人情報の開示

あなたのご希望があれば、個人情報の保護や研究の独創性の確保に支障がない範囲内で、この研究計画の資料等を閲覧または入手することができますので、お申し出ください。

また、この研究における個人情報の開示は、あなたが希望される場合にのみ行います。あなたの同意により、ご家族等（父母（親権者）、配偶者、成人の子又は兄弟姉妹等、祖父母、後見人、同居の親族又はそれらの近親者に準ずる人）を交えてお知らせすることもできます。内容についておわかりになりにくい点がありましたら、遠慮なく担当者にお尋ねください。
この研究は氏名、生年月日などのあなたを直ちに特定できるデータをわからない形にして、学会や論文、公的データベースで発表しますので、ご了解ください。

この研究にご質問等がありましたら下記の連絡先までお問い合わせ下さい。また、あなたの試料・情報が研究に使用されることについて、あなたもしくは代理人の方にご了承いただけない場合には研究対象としませんので、2024年4月30日までの間に下記の連絡先までお申し出ください。この場合も診療など病院サービスにおいて患者の皆様に不利益が生じることはありません。

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