臨床研究147

血管型エーラスダンロス症候群（Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: VEDS）における頭頚部領域の血管性病変の実態と治療成績：全国調査

当院において非外傷性頚動脈・椎骨動脈解離、非外傷性内頚動脈海綿静脈洞瘻、非外傷性椎骨動静脈瘻、非外傷性頚動脈・椎骨動脈破裂、血管型エーラスダンロス症候群の診断を受けられた方およびそのご家族の方へ

―「血管型エーラスダンロス症候群（Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: VEDS）における頭頚部領域の血管性病変の実態と治療成績：全国調査」へご協力のお願い―

研究の背景および目的

エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚の進展性、関節弛緩などの結合組織の脆弱性による臨床症状をきたす遺伝性疾患です。その症状と原因から6病型に分類されています。血管型エーラス・ダンロス症候群（Vascular Ehlers-Danlos syndrome：VEDS）は、Ⅲ型コラーゲン遺伝子(COL3A1)の変異に基づき動脈、腸管、子宮の脆弱性を特徴としています。血管病変に関しては動脈瘤、動静脈瘻、動脈解離などを生じます。20歳までに25%、40歳までに80%が重大な合併症を生じ、死亡年齢の中央値は48歳とされています。本症は、重篤な合併症を来たしうるにもかかわらずその希少性から、予防法、治療法が確立されていません。本研究では全国の脳血管内治療施設より多数の症例を集積し、その臨床像と脳神経外科領域の合併症、治療成績を詳細に検討することによりVEDSに伴う合併症ならびにその治療成績を明らかにし、治療方法を確立することを目的にしております。

研究対象者

2013年1月1日～2022年3月31日の間に岡山大学病院および共同研究機関で非外傷性頚動脈解離、非外傷性椎骨動脈解離（硬膜内を除く）、非外傷性内頚動脈海綿静脈洞瘻、非外傷性椎骨動静脈瘻、非外傷性頚動脈破裂、非外傷性椎骨動脈破裂と診断された50歳以下の患者、および上記以外の頭頚部血管異常を認めVEDSと診断された（もしくは疑われた）50歳以下の患者100名、岡山大学病院脳神経外科においては診断を受けられた方5名を研究対象とします。

研究期間

倫理委員会承認後（2022年8月12日）～2023年12月31日

研究方法

当院において上記疾患の診断を受けられた方で、研究者が診療情報をもとに年齢・性別・症状・診断名・頭頚部ならびにその他の血管合併症・既往歴・投薬内容・予後情報などのカルテ情報、治療内容、治療結果、予後情報、CT画像、MRI画像、脳血管撮影画像のデータを選び、VEDSにおける脳神経外科領域合併症と治療内容と結果、最終転帰に関する分析を行います。

使用する情報

この研究に使用する情報として、カルテから以下の情報を抽出し使用させていただきますが、氏名、生年月日などのあなたを直ちに特定できる情報は削除し使用します。また、あなたの情報などが漏洩しないようプライバシーの保護には細心の注意を払います。

• 年齢・性別・症状・診断名・頭頚部ならびにその他の血管合併症・既往歴・投薬内容・予後情報などのカルテ情報
• 治療内容、治療結果、予後情報
• CT画像、MRI画像、脳血管撮影画像などの画像検査データ

外部への情報の提供

この研究に使用する情報は、以下の共同研究機関に提供させていただきます。提供の際、氏名、生年月日などのあなたを直ちに特定できる情報は削除し、提供させていただきます。

情報の保存、二次利用

この研究に使用した情報は、研究の中止または研究終了後5年間、岡山大学病院脳神経外科内で保存させていただきます。電子情報の場合はパスワード等で制御されたコンピューターに保存し、その他の情報は施錠可能な保管庫に保存します。なお、保存した情報を用いて新たな研究を行う際は、倫理委員会にて承認を得ます。また、情報の提供先である大阪大学医学部脳神経外科学内においても、同じ期間、同様の手法で保存します。

研究計画書および個人情報の開示

あなたのご希望があれば、個人情報の保護や研究の独創性の確保に支障がない範囲内で、この研究計画の資料等を閲覧または入手することができますので、お申し出ください。
また、この研究における個人情報の開示は、あなたが希望される場合にのみ行います。あなたの同意により、ご家族等（父母（親権者）、配偶者、成人の子又は兄弟姉妹等、後見人、保佐人）を交えてお知らせすることもできます。内容についておわかりになりにくい点がありましたら、遠慮なく担当者にお尋ねください。
この研究は氏名、生年月日などのあなたを直ちに特定できるデータをわからない形にして、学会や論文で発表しますので、ご了解ください。

この研究にご質問等がありましたら下記の連絡先までお問い合わせください。また、あなたの情報が研究に使用されることについて、あなたもしくは代理人の方（ご家族の方等も拒否を申し出ることが出来る場合があります。詳細については下記の連絡先にお問い合わせください。）にご了承いただけない場合には研究対象としませんので、下記の連絡先までお申し出ください。ただし、すでにデータが解析され、個人を特定できない場合は情報を削除できない場合がありますので、ご了承ください。この場合も診療など病院サービスにおいて患者さんに不利益が生じることはありません。

問い合わせ・連絡先

研究組織

共同研究機関

• 岡山大学病院　脳神経外科　平松匡文
• 久留米大学病院　放射線科　田上秀一
• 大分大学医学部　放射線科　徳山耕平
• 筑波大学附属病院　脳神経外科脳卒中予防治療学講座　松丸祐司
• 聖路加国際病院　神経血管内治療科　新見康成
• 東海大学医学部　脳神経外科　Kittipong Srivatanakul
• 慶応義塾大学病院　脳神経外科　水谷克洋
• 熊本大学　画像動態応用医学共同研究講座　清末一路
• 富山大学　脳神経外科　秋岡直樹
• 藤田医科大学　脳神経外科　中原一郎
• 京都大学　脳神経外科　石井暁
• 広南病院　血管内脳神経外科　松本康史
• 虎の門病院　脳神経血管内治療科　鶴田和太郎
• 昭和大学藤が丘病院　脳神経外科　津本智之